Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων που πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση, με σκοπό να διαπιστωθούν πιθανές ανωμαλίες στο έμβρυο. Στόχος να μην γεννιούνται παιδιά με σοβαρά γενετικά νοσήματα. Τέτοια νοσήματα είναι το σύνδρομο Down και η Μεσογειακή Αναιμία, νοσήματα που προκαλούν σοβαρά προβλήματα, τόσο στα ίδια τα άτομα που νοσούν, όσο και στο οικογενειακό περιβάλλον εξηγεί ο Άρης Τσιγκρής Μαιευτήρας – Χειρουργός Γυναικολόγος
Οι κυριότερες ενδείξεις για γενετικό έλεγχο του εμβρύου με επεμβατικές μεθόδους είναι:
-Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου, δηλαδή μεγαλύτερη των 35 ετών
-Αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό ή υπερηχοτομογραφικό έλεγχο 1ου ή 2ου τριμήνου (PAPP-A, αυξημένη αυχενική διαφάνεια, A-test)
-Υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου
-Γονέας-φορέας χρωμοσωμικής ανακατάταξης
-Προηγούμενο παιδί ή κύηση με χρωμοσωμικήανωμαλία
-Οικογενειακό ιστορικό μονογονιδιακού νοσήματος που διαγιγνώσκεται με βιοχημική ή DNA Ανάλυση
-Οικογενειακό ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος
-Κίνδυνος για βλάβες του νωτιαίου σωλήνα
Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες
Οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή των χρωματοσωμάτων και αποτελούν τα συχνότερα γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Στο εργαστήριο όλες οι ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα, είναι ορατές στο μικροσκόπιο και μελετώνται με τον καρυότυπο. Ένα στα 250 παιδιά που γεννιούνται έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία με σοβαρές κλινικές συνέπειες για την υγεία.
Είναι δυνατόν ένα υγιές άτομο να είναι φορέας χρωμοσωμικής αναδιάταξης και τότε υπάρχει αυξημένος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ένα έμβρυο όταν συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, είναι δυνατόν να παρουσιάσει κάποια ανωμαλία στη διάπλαση και ανωμαλία του οργανισμού του. Ένα καθολικό χαρακτηριστικό των περισσότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι η ήπια ως βαρύτατη νοητική στέρηση.
Απαιτείται χρωμοσωμικός έλεγχος:
-Κατά τη διάρκεια της κύησης, όταν υπάρχουν ενδείξεις
-Όταν υπάρχουν κλινικά χαρακτηριστικά γνωστού χρωμοσωμικού συνδρόμου σε νεογέννητα ή σε παιδιά
-Όταν ένα παιδί έχει καθυστέρηση νοητικής ή σωματικής ανάπτυξης
-Σε ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας και αποβολών
Η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (Τρισωμία 21), κλινική εκδήλωση της οποίας είναι το σύνδρομο Down, αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο με συχνότητα 1 στα 800 νεογέννητα. Με την αύξηση της ηλικίας της εγκύου, η συχνότητα της τρισωμίας 21 και άλλων τρισωμιών αυξάνεται σημαντικά. Στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26% και στην ηλικία 45 ετών ο κίνδυνος είναι 5,26%, δηλαδή 20 φορές μεγαλύτερος.
Υπάρχουν και σπανιότερες μικρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που δεν φαίνονται στον καρυότυπο με μικροελλείματα και μικροδιπλασσιασμούς που ελέγχονται με μεθόδους μοριακής βιολογίας, όπως η μέθοδος MLPA (διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος) και η array CGH (μοριακός καρυότυπος)
Μονογονιδιακά νοσήματα
Οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων και μελετώνται με τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας. Τα συχνότερα μονογονιδιακά νοσήματα είναι:
-Η Μεσογειακή Αναιμία (α, β, δβ)
-Η Κυστική Ίνωση (CF)
-Μη Συνδρομική Νευροαισθητήρια Προομιλητική Βαρηκοΐα
-Νωτιαία Μυική Ατροφία (SMA)
Τα παραπάνω νοσήματα κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και εμφανίζονται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεταλλαγής. Στην περίπτωση αυτή έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με νόσο. Άλλα κληρονομούνται όταν ο ένας γονέας πάσχει, όπου υπάρχει 50% πιθανότητα απόκτησης πάσχοντος παιδιού.
Υπάρχουν όμως και μονογονιδιακά νοσήματα που εμφανίζονται de novo, χωρίς οι γονείς να είναι φορείς, όπως οι σκελετικές δυσπλασίες, η νοητική στέρηση και οι δυσμορφίες όπως τα σύνδρομα εύθραστου Χ και τα κρανιοπροσωπικά σύνδρομα.
Τέλος μπορεί να χρειαστεί έλεγχος για επίκτητες λοιμώξεις όπως:
Κυτταρομεγαλοιός (CMV)
Ιός epstein-barr (EBV)
Τοξόπλασμα Gondii
Ηπατίτιδα B και C
Χλαμύδια
Ιός των θηλωμάτων (HPV)
Ερπητοϊός HSV1και HSV2
Η Προγεννητική Διάγνωση γίνεται ως εξής:
-Με τη λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) την 11η-12η εβδομάδα κύησης
-Με αμνιοπαρακέντηση την 17η-20η εβδομάδα της κύησης
-Με λήψη εμβρυικού αίματος με ομφαλοκέντηση κατά την 20Η εβδομάδα
Τα αποτελέσματα για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες βγαίνουν με τη μοριακή μέθοδο QF-RCR σε 1-3 ημέρες που αποκλείει τα συχνότερα χρωμοσωμικά νοσήματα με σιγουριά της τάξεως 99%. Σε 15-17 ημέρες βγαίνει το τελικό αποτέλεσμα του καρυότυπου του εμβρύου που αποκλείει όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Για τα μονογονιδιακά νοσήματα τα αποτελέσματα δίνονται σε 2-4 ημέρες. Τα τελευταία χρόνια γίνονται μεγάλες προσπάθειες προκειμένου τα γενετικά νοσήματα να ελέγχονται σε κύτταρα ή στο DNA του εμβρύου που απομονώνονται από το αίμα της εγκύου.
Περιμένεις δίδυμα; Είσαι υπερβολικά αγχωμένη; Αυτή η ανάρτηση είναι για εσένα!
Εδώ και λίγους μήνες κρατάτε στην αγκαλιά σας το μεγαλύτερο δώρο της ζωής, τα διδυμάκια σας! Ή μήπως μετράτε αντίστροφα για να υποδεχθείτε τα δίδυμα μωράκια σας;
Όποια από τις δύο καταστάσεις κι αν βιώνετε ένα είναι σίγουρο! Ο κόσμος των διδύμων σας προσ(κ)αλεί να τον ανακαλύψετε και να απολαύσετε τη μαγεία του ναμεγαλώνεις δυο μωρά που γεννήθηκαν μαζί αλλά είναι δυο εντελώς διαφορετικές προσωπικότητες.
Η πρόκληση της ανατροφής δύο μωρών είναι τεράστια, όμως τα χαμόγελα και οι αγκαλιές τους στο τέλος της μέρας είναι η καλύτερη ανταμοιβή για την κούραση, το τρέξιμο, τη δύσκολη καθημερινότητα.
Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις όταν μεγαλώνεις δίδυμα μωρά και πώς θα τις διαχειριστείς με επιτυχία;
Αισθάνεσαι άγχος για το αν θα καταφέρεις να φροντίσεις δύο μωρά μαζί, αλλά και να μην χάσεις τον εαυτό σου; Τι γίνεται μετά το μαιευτήριο, όταν φτάσει η ώρα να πάρεις τα μωρά σου στο σπίτι; Ποιον εξοπλισμό θα χρειαστείς απ΄ την αρχή και ποιον αργότερα; Αλήθεια, θα τα καταφέρεις να θηλάσεις δύο μωρά μαζί;
Kαι μετά τι γίνεται; Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις όταν μεγαλώνεις δίδυμα μωρά και πώς θα τις διαχειριστείς με επιτυχία;
Κάνε εγγραφή & παρακολούθησε το webinar!
Όλα αυτά και άλλα πολλά θα μάθεις στο νέο class του myTwins, που στόχο έχει να σε ενημερώσει και να σου δώσει τα κατάλληλα εργαλεία για να δημιουργήσεις μια όμορφη και όσο το δυνατόν πιο ήρεμη καθημερινότητα με τα δίδυμα μωρά σου! Η Εύη Σταθάτου, Πιστοποιημένη Parent Coach, θα είναι μαζί σου σε αυτό το μαγικό ταξίδι που μόλις ξεκινάει!
Τι θα έχεις μάθει όταν ολοκληρώσεις αυτό το μάθημα;
✔️ Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις στη ζωή με τα δίδυμα μωρά και πρακτικά tips που θα σας βοηθήσουν στην καθημερινότητα σας τον πρώτο χρόνο
✔️ Πρακτικός εξοπλισμός για δίδυμα & οργάνωση και ένας πρακτικός οδηγός για τη φροντίδα δύο μωρών
✔️ Τα δίδυμά σου είναι δύο διαφορετικά, ξεχωριστά μωρά. Πώς θα τα μεγαλώσεις ως δύο μοναδικές προσωπικότητες
✔️ Και θα κλείσουμε με μερικές σκέψεις που απασχολούν όλους τους γονείς των διδύμων και μπορεί να απασχολήσουν και σε εσάς
Οι ενότητες του σεμιναρίου
1. Οι μεγαλύτερες προκλήσεις που θα αντιμετωπίσεις όταν έρθουν τα δίδυμα. Tips & Tricks για μια ομαλή προσαρμογή και μια ήρεμη καθημερινότητα.
2. Προετοιμασία και βρεφικός εξοπλισμός διδύμων.
3. Πρακτικός οδηγός για τη φροντίδα δύο μωρών (Ύπνος, Τάισμα, Μπάνιο, Βόλτα)
4. Περιμένεις δίδυμα, δύο μοναδικά μωρά. Πώς θα τα αντιμετωπίσεις ως ξεχωριστές προσωπικότητες;