Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος (NIPT ή cell free DNA) είναι μια νέα επαναστατική μέθοδο διαλογής (screening test), μέσω της οποίας με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα εξετάζουμε το DNA του εμβρύου, που κυκλοφορεί «ελεύθερα» (δηλαδή εκτός κυττάρων) στο αίμα της, για να εντοπίσουμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα,
όπως Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards), Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau), Σύνδρομο Turner καθώς και κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα. Με την εξέταση αυτή μπορούμε να αναγνωρίσουμε το 99%, αλλά όχι όλα, των εμβρύων με σύνδρομο Down. Τα ποσοστά ανίχνευσης για τις τρισωμίες 18 και 13 ( σύνδρομα Edwards και Patau ) είναι 97% και 92% αντίστοιχα.
Πότε πραγματοποιείται;
Ο Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός ‘Ελεγχος (NIPT ή cell free DNA) προτείνεται να γίνεται μετά την 10η εβδομάδα της κύησης και ιδανικά κατά το χρονικό διάστημα τέλεσης του υπερηχογραφήματος Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας ώστε τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα στους γονείς από το α΄κιόλας τρίμηνο εξηγεί η Κωνσταντίνα Γκιώνη Μαιευτήρας – Γυναικολόγος.
Ποιες είναι οι ενδείξεις ή/και οι λόγοι που τον καθιστούν απαραίτητο;
Το cell free DNA τεστ αποτελεί άριστη επιλογή για όλες τις μέλλουσες μητέρες που θα ήθελαν να κάνουν μία επιπλέον εξέταση μεγάλης διαγνωστικής ακρίβειας για να αποκλείσουν σε μεγάλο ποσοστό (>97%) τα πιο συχνά εμφανιζόμενα χρωμοσωμικά σύνδρομα (τρισωμίες 21,18 και 13) χωρίς να διακινδυνεύσουν την εγκυμοσύνη τους.
Επιπλέον η εφαρμογή του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου έχει ένδειξη σε
α) εγκύους με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (>1:100 αλλά <1:10), σύμφωνα με το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας,
β) εγκύους με διάμεσα χαμηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (1:101-1:2500), σύμφωνα με το Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας,
γ) εγκύους με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία,
δ) κυήσεις υψηλού κινδύνου για αποβολή από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) όπως για παράδειγμα οι κυήσεις με κολπική αιμορραγία ή αιμάτωμα στο πρώτο τρίμηνο και οι πολύδυμες κυήσεις.
Ποιες είναι τα πλεονεκτήματα του Μη Eπεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου (NIPT ή cell free DNA) ;
Πρόκειται για μη επεμβατική μέθοδο, συνίσταται απλώς στην λήψη αίματος από την μητέρα και ως εκ τούτου δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής. Χαρακτηρίζεται από μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια. Με την εξέταση αυτή μπορούμε να αναγνωρίσουμε το 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, ενώ τα ποσοστά ανίχνευσης για τις τρισωμίες 18 και 13 ( σύνδρομα Edwards και Patau ) είναι 97% και 92% αντίστοιχα. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα κυμαίνονται σε ποσοστό μόλις 0.1-0.2% για τα σύνδρομα αυτά.
Αυτό σημαίνει ότι το cell free DNA τεστ αποτελεί το ακριβέστερο μέσο διαλογής (screening test) που έχουμε στην διαθεσή μας αυτή τη στιγμή για την προγεννητική διάγνωση των τριών πιο συχνά απαντώμενων χρωμοσωμικών συνδρόμων ( σε σύγκριση με το Υπερηχογράφημα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας ή τον συνδιαστικό προγεννητικό έλεγχο α΄ και β΄τριμήνου).
Επιπλέον μπορεί να εφαρμοστεί σε μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις, σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF) ακόμα και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου (donor egg).
Ποια διαδικασία ακολουθείται;
Αρχικά πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση για την επιβεβαίωση της θετικής καρδιακής λειτουργίας και τον αποκλεισμό ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Κατόπιν γίνεται αιμοληψία από την μητέρα και το μητρικό αίμα στέλνεται για ανάλυση στο εργαστήριο.
Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα που θα λάβουμε και τι είδους άλλα τέστ ή συμπληρωματικά υπερηχογραφήματα ενδεχομένως θα απαιτηθούν;
Το cell free DNA αποτελεί μέσο διαλογής (screening test) και όχι διάγνωσης, επομένως δεν μπορεί να μας “πει” 100% αν το έμβρυο έχει ή όχι σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή κάποιο από τα αμέσως επόμενα σε συχνότητα εμφάνισης σύνδρομα Edwards και Patau ( τρισωμίες 18 και 13 αντίστιχα) . Το αποτελέσμα που θα λάβουμε θα χαρακτηρίζει την κύηση χαμηλού κινδύνου ( πιθανότητα μικρότερη από 1:10000 να έχει το έμβρυο τρισωμία 21, 18 ή 13) ή υψηλού κινδύνου ( εξαιρετικά μεγάλη πιθανότητα να έχει το έμβρυο κάποιο από αυτά τα χρωμοσωμικά σύνδρομα). Αν το αποτέλεσμα είναι χαμηλού κινδύνου, το ρίσκο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως αυτό έχει προσδιοριστεί από το υπερηχογραφήματα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας) μειώνεται ακόμη περισσότερο. Μάλιστα έχει βρεθεί οτι όσο μεγαλύτερο είναι το κλάσμα του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας (fetal fraction%), τόσο περισσότερο μειώνεται ο κίνδυνος για χρωμοσωμικά σύνδρομα. Μέγιστη μείωση του κινδύνου αυτού επιτυγχάνεται όταν ελέγχεται fetal fraction >9% (detection rate~100% για το σύνδρομο Down).
Αντιθέτως αν το αποτέλεσμα είναι υψηλού κινδύνου συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με επεμβατική δοκιμασία (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) προκειμένου να επιβεβαιωθεί.
Τέλος, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι το cell free DNA τεστ δεν μας παρέχει καμία πληροφορία σε σχέση με την ανατομία του εμβρύου ή τον ρυθμό ανάπτυξης του. Ενα “καλό” αποτέλεσμα (χαμηλού κινδύνου) δεν μπορεί αποκλείσει τυχόν μείζονες δομικές ανωμαλίες του εμβρύου ( συγγενείς καρδιοπάθειες, δισχιδή ράχη κ.α.) ή Ενδομήτρια Καθυστέρηση της Ανάπτυξης. Κρίνεται έτσι αναγκαίο σε κάθε περίπτωση να πραγματοποιούνται τα υπερηχογραφήματα Αξιολόγησης της Αυχενικής Διαφάνειας και β’ Επιπέδου για τον έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου και το υπερηχογράφημα Ανάπτυξης-Doppler την 32η εβδομάδα της κύησης για να εκτιμήσουμε την ανάπτυξη και το “καλώς έχειν” του εμβρύου.
Επιπλέον το cell free DNA τεστ δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με άλλα σπάνια γενετικά σύνδρομα. Εάν κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο του α΄τριμήνου η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη (ΝΤ>3.5), ελεγχθούν μείζονες δομικές ανωμαλίες στο έμβρυο ( ολοπροσεγκεφαλία, εξόμφαλο κ.α.) ή το ρίσκο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι εξαιρετικά υψηλό (>1:10) συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με επεμβατική δοκιμασία (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).
Πότε γνωρίζουμε τα αποτελέσματα; Τι μπορούμε να περιμένουμε;
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 10 – 14 ημερών. Θα πρέπει εντούτοις να γνωρίζετε ότι υπάρχει μικρή πιθανότητα (1-5% όταν πρόκειται για μονήρη κύηση) να μην δοθεί αποτέλεσμα λόγω τεχνικών προβλημάτων στην ανάλυση του δείγματος και συνήθως αυτό οφείλεται στο χαμηλό κλάσμα εμβρυικού DNA (fetal fraction%) στο αίμα της μητέρας. Βασικοί παράγοντες για αυτό αποτελούν ο αυξημένος Δείκτης Μάζας Σώματος (ΒΜΙ) της μητέρας και ο “μικρός” σε μέγεθος πλακούντας. Τότε, θα πρέπει να επαναληφθεί η αιμοληψία και σε αυτή την περίπτωση μπορούμε να αναμένουμε αποτελέσματα σε ποσοστό 60-70%.
Ποιοι κίνδυνοι υπάρχουν;
Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για την εγκυμοσύνη αφού πρόκειται απλώς για τη λήψη μικρής ποσότητας φλεβικού αίματος από την μητέρα. Δεν διαφέρει σε τίποτα από τις εξετάσεις αίματος ρουτίνας που πραγματοποιούνται κατά την διάρκεια της κύησης.
Περιμένεις δίδυμα; Είσαι υπερβολικά αγχωμένη; Αυτή η ανάρτηση είναι για εσένα!
Εδώ και λίγους μήνες κρατάτε στην αγκαλιά σας το μεγαλύτερο δώρο της ζωής, τα διδυμάκια σας! Ή μήπως μετράτε αντίστροφα για να υποδεχθείτε τα δίδυμα μωράκια σας;
Όποια από τις δύο καταστάσεις κι αν βιώνετε ένα είναι σίγουρο! Ο κόσμος των διδύμων σας προσ(κ)αλεί να τον ανακαλύψετε και να απολαύσετε τη μαγεία του ναμεγαλώνεις δυο μωρά που γεννήθηκαν μαζί αλλά είναι δυο εντελώς διαφορετικές προσωπικότητες.
Η πρόκληση της ανατροφής δύο μωρών είναι τεράστια, όμως τα χαμόγελα και οι αγκαλιές τους στο τέλος της μέρας είναι η καλύτερη ανταμοιβή για την κούραση, το τρέξιμο, τη δύσκολη καθημερινότητα.
Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις όταν μεγαλώνεις δίδυμα μωρά και πώς θα τις διαχειριστείς με επιτυχία;
Αισθάνεσαι άγχος για το αν θα καταφέρεις να φροντίσεις δύο μωρά μαζί, αλλά και να μην χάσεις τον εαυτό σου; Τι γίνεται μετά το μαιευτήριο, όταν φτάσει η ώρα να πάρεις τα μωρά σου στο σπίτι; Ποιον εξοπλισμό θα χρειαστείς απ΄ την αρχή και ποιον αργότερα; Αλήθεια, θα τα καταφέρεις να θηλάσεις δύο μωρά μαζί;
Kαι μετά τι γίνεται; Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις όταν μεγαλώνεις δίδυμα μωρά και πώς θα τις διαχειριστείς με επιτυχία;
Κάνε εγγραφή & παρακολούθησε το webinar!
Όλα αυτά και άλλα πολλά θα μάθεις στο νέο class του myTwins, που στόχο έχει να σε ενημερώσει και να σου δώσει τα κατάλληλα εργαλεία για να δημιουργήσεις μια όμορφη και όσο το δυνατόν πιο ήρεμη καθημερινότητα με τα δίδυμα μωρά σου! Η Εύη Σταθάτου, Πιστοποιημένη Parent Coach, θα είναι μαζί σου σε αυτό το μαγικό ταξίδι που μόλις ξεκινάει!
Τι θα έχεις μάθει όταν ολοκληρώσεις αυτό το μάθημα;
✔️ Ποιες είναι οι μεγαλύτερες προκλήσεις στη ζωή με τα δίδυμα μωρά και πρακτικά tips που θα σας βοηθήσουν στην καθημερινότητα σας τον πρώτο χρόνο
✔️ Πρακτικός εξοπλισμός για δίδυμα & οργάνωση και ένας πρακτικός οδηγός για τη φροντίδα δύο μωρών
✔️ Τα δίδυμά σου είναι δύο διαφορετικά, ξεχωριστά μωρά. Πώς θα τα μεγαλώσεις ως δύο μοναδικές προσωπικότητες
✔️ Και θα κλείσουμε με μερικές σκέψεις που απασχολούν όλους τους γονείς των διδύμων και μπορεί να απασχολήσουν και σε εσάς
Οι ενότητες του σεμιναρίου
1. Οι μεγαλύτερες προκλήσεις που θα αντιμετωπίσεις όταν έρθουν τα δίδυμα. Tips & Tricks για μια ομαλή προσαρμογή και μια ήρεμη καθημερινότητα.
2. Προετοιμασία και βρεφικός εξοπλισμός διδύμων.
3. Πρακτικός οδηγός για τη φροντίδα δύο μωρών (Ύπνος, Τάισμα, Μπάνιο, Βόλτα)
4. Περιμένεις δίδυμα, δύο μοναδικά μωρά. Πώς θα τα αντιμετωπίσεις ως ξεχωριστές προσωπικότητες;