2 Απριλίου: Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού. Γιατί οι έρευνες σε δίδυμα είναι τόσο σημαντικές;

Τι είναι ο αυτισμός; Πού οφείλεται; Τι δείχνουν οι έρευνες για τα δίδυμα παιδιά και πώς αυτές βοηθάνε την επιστήμη; Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τον Αυτισμό, 2 Απριλίου, ας δούμε τι ισχύει τελικά.

Για να εξετάσουν τις επιρροές της φύσης (γενετική) και της ανατροφής (περιβάλλον) πάνω σε ένα δεδομένο ανθρώπινο χαρακτηριστικό, οι επιστήμονες μελετούν τα δίδυμα αδέρφια.

Η συμφωνία του χαρακτηριστικού στα αδέρφια είναι μια σημαντική ένδειξη.

Οι μελέτες διδύμων ξεκινούν με τον καθορισμό ενός πληθυσμού, π.χ. μία πόλη, και την εύρεση όσο το δυνατόν περισσότερων διδύμων στην περιοχή, από τα οποία το ένα ή και τα δύο έχουν αυτισμό.

Οι επιστήμονες, στη συνέχεια, εξετάζουν τη «συμφωνία» του εν λόγω χαρακτηριστικού – δηλαδή, το ποσοστό της πιθανότητας ότι, αν ένα από τα δίδυμα έχει αυτισμό, το άλλο θα έχει επίσης αυτισμό.

Αν η συμφωνία είναι στατιστικά υψηλότερη για πανομοιότυπα (ομοζυγωτικά) δίδυμα, τότε μπορούμε να πούμε ότι η διαφορά οφείλεται στην αυξημένη ποσότητα γενετικού υλικού που μοιράζονται, άρα ότι ο αυτισμός επηρεάζεται από τη γενετική.

Η πρώτη σημαντική μελέτη διδύμων πάνω στον αυτισμό

Διεξήχθηκε το 1977, περιελάμβανε πληθυσμό από ολόκληρη τη Μεγάλη Βρετανία και εξέτασε 11 πανομοιότυπα και 10 διζυγωτικά δίδυμα, από τα οποία τουλάχιστον ένα από τα δύο είχαν αυτισμό.

Η συμφωνία για τα πανομοιότυπα δίδυμα ήταν 36%, σε σύγκριση με τα διζυγωτικά δίδυμα, που παρουσίασαν 0% συμφωνία του χαρακτηριστικού (στα διζυγωτικά δίδυμα που μελέτησαν, δηλαδή, όταν το ένα από τα δύο αδέρφια είχε αυτισμό, το άλλο δεν είχε ποτέ).

Ενώ η μελέτη ήταν μικρή σε μέγεθος, παρείχε την πρώτη απόδειξη ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι γενετικής προέλευσης. Από αυτή την πρωτοποριακή μελέτη δεκάδες περαιτέρω μελέτες σε διδύμους έχουν επιβεβαιώσει αυτή την αρχική παρατήρηση.

Η τρέχουσα εκτίμηση είναι ότι υπάρχει ένα ποσοστό συμφωνίας 50-80% για τα πανομοιότυπα δίδυμα και 5-20% για τα διζυγωτικά. Αυτό υποδεικνύει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη συνθήκη.

Το αντίστοιχο ποσοστό για τα διζυγωτικά δίδυμα (5-20%) αντιπροσωπεύει, επίσης, τις πιθανότητες για ένα ζευγάρι που έχει ήδη ένα παιδί με αυτισμό να κάνει και δεύτερο παιδί με την ίδια διαταραχή.

Πηγή: www.digispot.gr/epistimi

Διαβάστε επίσης το Άρθρο: Αυτισμός, ένας διαφορετικός κόσμος

και

Δείτε το Βίντεο: Αυτισμός: Η λέξη που δεν λες